- 原文：Case of the Month #563（2026-06-17）。
- 贡献：Lucy Ma（Thomas Jefferson University Hospital）；审阅 Stephanie Skala（University of Michigan）。
- 本页含临床病史、镜下图、诊断、Calretinin/CK 染色、讨论、测验题与答案的完整。
感谢 Dr. Lucy Ma（Thomas Jefferson University Hospital, Philadelphia, Pennsylvania, USA）贡献本病例与讨论，并感谢 Dr. Stephanie Skala（University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA）审阅讨论。
临床病史
一名 43 岁女性因痛经行子宫切除。下图为肌层肿块代表性切片。
镜下图像
你的诊断是什么？
诊断
腺瘤样瘤（Adenomatoid tumor）
测验题（答案见文末）
下列哪一基因在女性生殖道腺瘤样瘤中常发生改变？
- ALK
- BAP1
- NF2
- TRAF7
染色
讨论
腺瘤样瘤是一种间皮起源的良性肿瘤。在女性生殖道中最常发生于子宫，切除标本中报告发生率约 1.2%–5%（Histopathology 1980;4:437，Biomed Rep 2013;1:352）。这些肿瘤很少引起临床症状，通常是因其他指征切除标本中的偶然发现。腺瘤样瘤在分子上由 TRAF7 突变定义（Mod Pathol 2018;31:660），以此区别于常携带 BAP1、NF2 与 CDKN2A 改变的恶性间皮瘤（Cancer Res 2019;79:4113）。
在子宫中，腺瘤样瘤通常在外层或浆膜下肌层形成实性肿块，因而常与平滑肌瘤混淆。但与平滑肌瘤不同，腺瘤样瘤可更软（不如橡皮样坚韧）、境界不如平滑肌瘤清楚，切面也不会显著自周围肌层膨出。这些肿瘤亦可少见地形成较大囊性肿块（Gynecol Oncol Rep 2024;55:101493，Int J Gynecol Pathol 2002;21:34，Int J Gynecol Pathol 1991;10:296）。弥漫累及肌层罕见，但亦有描述（Int J Gynecol Pathol 2021;40:248）。
镜下这些肿瘤显示多种生长模式，包括微囊性、裂隙样腔隙、血管瘤样以及管状或腺样腔隙（腺瘤样），均看似浸润平滑肌束（Adv Anat Pathol 2020;27:394）。这些结构特征的组合常见。肿瘤细胞常有空泡，形态从立方到显著扁平不等，后者常类似淋巴管、脂肪细胞与印戒细胞。细胞通常无细胞学异型或核分裂活性。
免疫组化上，腺瘤样瘤对间皮标志物阳性，包括细胞角蛋白（如 AE1/AE3 与 CAM5.2）、calretinin、D2-40、WT1 与 HBME-1。肿瘤细胞对血管标志物如 CD31 与 CD34 阴性。鉴别诊断可包括恶性间皮瘤——50%–60% 病例 BAP1 阴性，而腺瘤样瘤 BAP1 阳性（保留）。此外，腺瘤样瘤 L1-CAM 阳性（膜染色），是 TRAF7 突变的替代标志；正常间皮细胞与恶性间皮瘤则为 L1-CAM 阴性（Mod Pathol 2018;31:660）。这些肿瘤呈良性临床经过，无需额外治疗。
测验题答案
D. TRAF7。男性与女性生殖道的腺瘤样瘤携带 TRAF7 基因的体细胞错义突变。选项 A、B 与 C 不正确，因为这些基因与腺瘤样瘤无关。BAP1 与 NF2 在恶性间皮瘤中常改变。ALK 基因重排常见于炎性肌纤维母细胞瘤。