- 原文：Case of the Month #565（2026-08-20）。
- 贡献：Tien Dinh（University at Buffalo）；讨论 Julie Jorns（Medical College of Wisconsin）；审阅 Gary Tozbikian（Ohio State）。
- 本页含临床病史、镜下图、诊断、刚果红染色、讨论、测验题与答案的完整。
感谢 Dr. Tien Dinh（University at Buffalo, Buffalo, New York, USA）与 Dr. Julie Jorns（Medical College of Wisconsin, Milwaukee, Wisconsin, USA）贡献本病例与讨论，并感谢 Dr. Gary Tozbikian（Ohio State University Wexner Medical Center, Columbus, Ohio, USA）审阅讨论。
临床病史
一名绝经后女性，因混合回声乳腺肿块接受超声引导空芯针活检。
镜下图像
你的诊断是什么？
诊断
乳腺淀粉样变性（Amyloidosis of the breast）
测验题（答案见文末）
一名乳腺肿块患者被诊断为乳腺淀粉样变性。基于上图所示组织学所见，下一步应是什么？
- 化疗，可伴或不伴放疗
- 一年后随访（常规乳腺筛查）
- 血清与尿蛋白电泳
- 乳腺病变手术切除
染色
讨论
淀粉样变性以组织内异常折叠蛋白（呈 β 折叠片构型）的细胞外蓄积为特征，可导致终末器官功能障碍（Acta Haematol 2020;143:322）。乳腺受累罕见，通常为单侧。患者年龄范围 38–85 岁，活检时平均年龄约 60 岁。临床表现多样，包括可触及结节或肿块（Pathol Res Pract 2019;215:152699）。乳腺 X 线摄影可显示境界清楚或不规则肿块，可伴或不伴钙化；超声通常显示混合回声与后方声影（Human Pathology Reports 2021:300578）。
淀粉样沉积可呈现多种特征性模式，包括血管周围、导管周围以及间质内均匀、蜡样外观的嗜酸性物质（H&E）。分布可为弥漫或结节状，有时可伴异物巨细胞反应或脂肪坏死。值得注意的是，沉积物可围绕良性乳腺腺体，形成类似纤维腺瘤样改变的外观（Human Pathology Reports 2021:300578）。
刚果红染色使沉积物呈鲑鱼色，在偏振光下显示苹果绿双折射。淀粉样分型可通过免疫组化或液相色谱串联质谱（LC-MS/MS）进行，轻链 κ 是最常见亚型（Mod Pathol 2013;26:232）。
乳腺淀粉样变性可与血液系统恶性肿瘤相关，最常见为黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤（MALT lymphoma），其次为浆细胞肿瘤与慢性淋巴细胞白血病（Mod Pathol 2013;26:232）。因此，受累患者需要完整检查以排除系统性疾病及相关淋巴造血恶性肿瘤。亦建议评估自身免疫病如 Sjögren 综合征，因已有病例报告在该背景下出现原发性局限性乳腺淀粉样变性（Case Rep Pathol 2020:8828263）。治疗取决于潜在病因，可包括化疗，可伴或不伴放疗。
测验题答案
C. 血清与尿蛋白电泳。鉴于淀粉样变性与血液系统恶性肿瘤（如黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤 [MALT lymphoma] 及浆细胞疾病）以及自身免疫病相关，全面检查至关重要。在进行更具侵入性的操作之前，初步评估应包括血清与尿蛋白电泳以筛查单克隆丙种球蛋白病。选项 A、B 与 D 不正确，因为这些处理决策应在结合乳腺影像、并排查与淀粉样变性相关的潜在疾病之后再作出。