导读
- PathologyOutlines：OGT rearranged mesenchymal neoplasm。
- 作者 Zugravu / Popescu / Dehner；编委 Nasir Ud Din；副主编 Alexiev；作者更新 2026-08-31。
- 双色调间质教学图署名 Karen Fritchie, M.D.。
作者：Georgiana Roxana Zugravu, M.D., Miruna Claudia Popescu, M.D., Carina A. Dehner, M.D., Ph.D. · 最后更新 2026-08-31
Definition / general（定义 / 概述）
- 玻璃样变上皮样肿瘤，行为良性，形态类似肌上皮瘤，但缺乏肌上皮免疫表型分化，并以 OGT 基因重排为特征。
- 发生于四肢与肢带软组织，偏爱肢端部位。
Essential features（要点）
- 境界清楚、多结节状肿瘤，由上皮样至梭形、外观平淡的细胞组成，置于双色调间质中：黏液软骨样（蓝）与无细胞玻璃样变（粉）区域；血管周玻璃样变与梭形细胞同心排列。
- 印戒样细胞，胞质突起包裹细胞外玻璃样球状物质。
- 无肌上皮分化的免疫组化证据（通常 AE1/AE3、SOX10、S100P、GFAP 阴性）。
- CD34 一致阳性。
- OGT（Xq13.1）与 FOXO 家族转录因子（最常 FOXO3、FOXO1、FOXO4）反复融合。
Terminology（术语）
- Myoepithelioma-like hyalinizing epithelioid tumor (MHET)
ICD coding
- ICD-10: D21.9 — benign neoplasm of connective and other soft tissue, unspecified
Epidemiology / Sites
- 年龄跨度宽（18–96 岁）；典型为青壮年至中年；男女相等。
- 典型位于肢端皮下；亦可肩、臀、前臂等非肢端部位。
Pathophysiology / Etiology
- 分化不明；所有肿瘤携带涉及 OGT 的融合（编码 O-GlcNAc 转移酶）。
- 报告的融合伙伴包括 FOXO1、FOXO3、FOXO4、CITED1。
- 预测嵌合蛋白保留双方几乎全长，可能通过异常 O-GlcNAc 化驱动肿瘤发生；融合可能来自染色体内重排。
- 病因目前未知。
Clinical / Diagnosis / Radiology
- 疼痛性、缓慢增大的皮下肿块。
- 诊断需组织学与免疫组化；分子确认限定融合可能有必要。双色 break-apart FISH 可能检测不到（染色体内重排）。
- 超声：境界清楚、不均质回声；MRI：T1 低–中信号，T2 不均高信号；增强可周边结节样强化。
Prognostic factors / Treatment
- 文献病例少、随访有限；迄今无复发或远处转移记载。
- 边缘性手术切除。
Gross / Microscopic
- 境界清楚实性肿瘤；均质棕白、弹性至橡皮样、有光泽切面；可灶性出血。
- 低倍：境界清楚、显著玻璃样变，靶样或打孔样细胞增多结节；分叶 / 多结节；双色调间质。
- 高倍：上皮样细胞索、松散巢或网状 / 小梁；温和偏心卵圆–肾形核；特征性印戒样细胞包裹玻璃样球；核分裂 <1/50 HPF；无坏死；血管周玻璃样变 / 同心梭形细胞。
Positive / Negative stains
- 阳性：CD34（灶性至弥漫，所有报告病例）；EMA 多数灶性；INI1 保留；Ki67 低（<5%）。
- 阴性：AE1/AE3（多数）、S100P、SOX10、GFAP、p63、calponin、SMA、desmin、CD99、CD31、CAMTA1、MUC4、GLUT1、claudin1 等。
Molecular
- OGT 与 FOXO3 / FOXO1 / FOXO4 反复融合；罕见 OGT::CITED1。
- 双色 break-apart FISH 可能漏检。
Sample pathology report
- 第五指，切除：OGT rearranged mesenchymal neoplasm（见注释）。注释描述境界清楚分叶状肿瘤、黏液与玻璃样胶原、CD34 灶性阳性、多项肌上皮标记阴性、INI1 保留。
Differential diagnosis（要点）
- 肌上皮瘤：需上皮+神经标记共表达；通常 CD34 阴性；约 50% EWSR1 重排。
- 上皮样肉瘤：INI1 缺失、更明显恶性特征。
- EHE：水泡细胞、ERG/CD31/CAMTA1+、WWTR1::CAMTA1。
- 肢端纤维软骨黏液性肿瘤：多小叶、间隔周边玻璃样胶原、ERG+。
- 浅表肢端纤维黏液瘤、NR4A3 骨外黏液样软骨肉瘤、硬化性上皮样纤维肉瘤（MUC4+）、骨化性纤维黏液肿瘤、硬化性神经束膜瘤等。
Practice answers
Q1 最可能诊断 → D. OGT rearranged mesenchymal neoplasm（肌上皮分化证据不足 + CD34+）。
Q2 最特征组织学 → B. 上皮样细胞索 / 巢 / 网状结构伴印戒样细胞包裹玻璃样球，双色调蓝粉间质。