导读
- 儿童膨胀性髓内骨病变；诊断为纤维结构不良。
- Kiko 页含综合征与 GNAS 突变要点；可单发（单骨性）或与 McCune-Albright / Mazabraud 综合征相关。
- 切片 CDN 抓取时不可用，保留原链；镜下图来自同期 X 教学帖。
推文要点
儿童，膨胀性髓内骨病变。
诊断视频：YouTube
可出现在哪些综合征？相关基因突变是什么？
答案与 WSI：kikoxp.com/posts/22455
病例说明（Kiko #22455）
纤维结构不良可表现为散发的单发（单骨性，monostotic）病变，亦可在 McCune-Albright 综合征背景下呈多灶（多骨性，polyostotic）病变。另一相关综合征为 Mazabraud 综合征，即纤维结构不良与黏液瘤并存。
纤维结构不良的特征是编码 G 刺激蛋白的基因 GNAS 发生激活突变。
- 纤维结构不良视频：kikoxp.com/posts/16802
- 影像学参考：Radiopaedia · fibrous dysplasia
说明：本切片来自作者导师 Dr. Mark Edgar 的教学片库；作者不知该例具体骨部位或详细临床资料。
数字切片状态
Kiko #22455 页面以 WSI 查看器为主，并附上述教学说明。2026-09-11 抓取时，切片缩略图与 dzi 均返回 “Slide not available”，故无法镜像 Kiko 托管预览图；请直接打开原链使用在线查看器（若日后恢复）。本站收入其文字说明，并以同期 X 帖镜下图作配图。
镜下图
