导读
- 多中心 70 例队列涵盖单相型、双相型及低分化或圆细胞形态，提示肾原发滑膜肉瘤的形态谱较广。
- 受检病例以 SS18::SSX2 融合最常见，并报告 1 例罕见 SS18::NEDD4 融合；作者强调分子技术对准确诊断的价值。
摘要
滑膜肉瘤是一种罕见的恶性间叶性肿瘤，通常发生于软组织，肾脏是少见的原发部位。既往原发性肾滑膜肉瘤研究受限于样本量较小，我们对其认识仍不完整。在此，我们报告迄今规模最大的原发性肾滑膜肉瘤多中心病例系列，重点关注新发现及分子特征。
多个中心共提供 70 例病例，并收集、分析完整的临床及组织病理学资料。患者平均年龄为 40 岁，男女比例为 1.9∶1。最常见的就诊症状和体征为疼痛及血尿。肿瘤平均大小为 11.6 cm（范围 2.3—26 cm），常伴囊性变和坏死。平均随访时间为 29 个月（范围 2—129 个月），转移、复发和疾病相关死亡的比例分别为 62.7%、33.3% 和 50.0%。
组织学上，56.1% 为单相型滑膜肉瘤，15.1% 为双相型，28.8% 为低分化或呈圆细胞特征。分子检测方面，受检病例中最常检出 SS18::SSX2 融合（19 例），其次为 SS18::SSX1 融合（6 例），另检出 1 例罕见 SS18::NEDD4 融合。
鉴于其形态学和免疫组织化学表现与许多其他肿瘤重叠，准确诊断对于这种侵袭性肿瘤的恰当预后判断和治疗至关重要，并宜优先采用分子技术辅助诊断。