- 神经病理是本周主轴：Brain Pathology 连发三篇可深读全文——青年软脑膜 PLMN（NRAS Q61H + EIF1AX，介于黑色素细胞增生症与黑色素瘤病之间）、双基因型 IDH 突变胶质瘤（少突 + 星形信号共存 → 少突星形细胞瘤 NEC）、以及 AI/QuPath 量化 NeuN 刻画 FCD「看似正常」皮层的构筑紊乱；另补 JNEN 摘要：PXA/HGAP 中 p16/MTAP IHC 与 CDKN2A/B 纯合缺失高度一致。
- GU 可操作信号：HumPathol 多中心 NGS 显示前列腺腺癌 RAS/RAF/MAPK 通路改变约 4.3%，多为 GG5、侵袭性组织学与转移；Mod Pathol 用空间转录组拆解 BHD 相关 FLCN 突变肾肿瘤中 L1CAM vs FOXI1 两套形态组分。
- 分子伴随诊断落地：Modern Pathology 泛癌 EXOMA2（n=2409）提示 MTAP IHC 可把 NGS「可能杂合缺失」大量重分类，对接 PRMT5–MAT2A 筛选；与神经侧 p16/MTAP 替代策略形成对照阅读。
- 教学 / 其他：PO COTM #566 假肌源性血管内皮瘤（骨内、FOSB）；IP-LBCL 伴 IRF4 重排（CNS/睾丸）作血液病理一行备忘。Gardner/Kiko 与 CAP TODAY 本周多卡墙，未硬凑。
本周要点
- 神经病理 / 脑肿瘤： 软脑膜 PLMN 分子与分级交界；双基因型 IDH 胶质瘤报告陷阱；AI-FCD「看似正常」皮层；PXA/HGAP 的 p16/MTAP 实用替代；RFC1 扩增相关 PD 首例神经病理（摘要）。
- 前列腺 / 泌尿生殖： 前列腺 RAS/RAF/MAPK 改变谱与侵袭表型；BHD FLCN 肾肿瘤空间转录组。
- 分子病理： MTAP IHC 校正外显子测序不确定缺失判读（泛癌）。
- 教学与其他： COTM #566 PHE；IP-LBCL-IRF4-R（CNS/睾丸）。
- 未见 / 降权： Gardner EED 等讲义待收图；CAP TODAY 09-18 系列仍卡浏览器取图；HumPathol 09-21 三帖（非神经/GU 优先）未发；牙源性黏液瘤 LOH、DIPG/APP-CD74、肺 NET OTP 等次优先。
本期按专科分节
- 神经病理 / 脑肿瘤
- 前列腺 / 泌尿生殖
- 分子病理
- 教学与其他
神经病理 / 脑肿瘤
青年男性软脑膜强化：原发性弥漫性软脑膜黑色素细胞肿瘤（Brain Pathology · 全文）
22 岁男性，反复非创伤性「蛛网膜下腔出血」样表现与癫痫持续状态；术中脑表柏油样黑色。弥漫软脑膜富色素上皮样黑色素细胞，Melan-A+、核 BAP1 保留；NGS：NRAS Q61H + EIF1AX G8R。组织学介于 CNS-WHO 软脑膜黑色素细胞增生症与黑色素瘤病之间的交界性 PLMN。上期简报曾因无摘要+Wiley 墙搁置，本周 PMC 全文已上线。
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双基因型 IDH 突变胶质瘤 / 少突星形细胞瘤 NEC（Brain Pathology · 全文）
38 岁女性皮髓质交界无强化弥漫肿块。形态兼少突与星形特征；分子同时具备少突（IDH1 R132H、TERT、1p/19q 共缺失）与星形（致病性 ATRX + 亚克隆 TP53）信号。诊断符合 WHO CNS 2021 少突星形细胞瘤 NEC；主体 2 级，局灶核分裂升高可疑向 3 级演进——签片勿被单一通路「框死」。
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AI 统计建模刻画 FCD 皮质构筑扭曲（Brain Pathology · 全文）
QuPath 检测 NeuN 阳性神经元 + 空间形态计量；测试集标本总体诊断准确率 88.2%，亚区 70.6%。关键：EEG 异常但组织学「看似正常」的皮质，空间紊乱酷似 FCD 邻近区，有别于尸检真正正常对照——对 MRI 阴性癫痫切除标本的神经病理评估有启发（仍属初步，需更大队列验证）。
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PXA / HGAP：p16/MTAP IHC 实用替代评估 CDKN2A/B（JNEN · 摘要）
42 例（HGAP 12 + PXA 30）：绝大多数存在纯合缺失。本队列中联合 p16/MTAP IHC 与 FISH / 甲基化拷贝数 / SNP 芯片高度一致（敏感度与特异度均 100%），可作局限性胶质／胶质神经元肿瘤诊断辅助。注意：上期脑膜瘤队列提示 p16/MTAP 不足以独立替代 FISH——瘤种不同，阈值不可照搬。
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RFC1 双等位基因扩增相关帕金森病：首例神经病理（Brain Pathology · 摘要）
表现为与临床 PD 一致的神经元内路易小体共核蛋白病，未见 CANVAS 神经病理特征。Unpaywall 标 gold OA，本站出口仅得 CF 壳，诚实摘要上线。
本站：本站整理（本站日期 2026-09-20）
前列腺 / 泌尿生殖
前列腺腺癌 RAS/RAF/MAPK 通路改变：多中心研究（Human Pathology · 摘要）
三家机构 NGS 检出 44 例（约 4.3%）；BRAF（21）/ HRAS（10）/ KRAS（5）/ MAPK 相关（9）；多数 GG5；约 69% 侵袭性组织学；84% 初诊或后续转移；可见激活型 BRAF 融合；相当一部分无其他经典驱动共突变——该通路可能独立驱动部分肿瘤。ScienceDirect CF，摘要 + X 卡图上线。
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空间转录组解析 BHD 综合征 FLCN 突变肾肿瘤（Modern Pathology · 摘要）
以 L1CAM / FOXI1 引导 NanoString GeoMX，拆解 FMT 中类似 RO 与 chRCC 的两套形态组分的分子差异。hybrid OA 但 ScienceDirect CF，摘要上线。
本站：本站整理（本站日期 2026-09-20）
分子病理
MTAP IHC 解决外显子测序不确定缺失判读（Modern Pathology · 摘要）
EXOMA2：2409 例 WES，FACETS/TITAN 分野生型 / 纯合缺失 / 可能杂合。三种 MTAP 抗体（MTAP-RBT、2G4、1813）在 WT 与纯合缺失高度一致；可将大量 NGS「杂合」重分类，蛋白缺失常对应 FISH 证实的纯合缺失——对接 PRMT5–MAT2A 靶向筛选更稳、更快、更省。
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教学与其他
Case of the Month #566：假肌源性血管内皮瘤（PathologyOutlines · 讨论页）
年轻男性运动员股骨髁内病变；PHE，关键分子为 FOSB 重排。
本站：本站整理（本站日期 2026-09-20）
免疫豁免部位原发性大 B 细胞淋巴瘤伴 IRF4 重排（Modern Pathology · 摘要）
7 例（CNS 4、睾丸 3）；均免疫功能正常且随访存活；多非 GCB、常 BCL2/C-MYC 双表达；FISH 均 IRF4 重排；NGS 高频 IRF4/PIM1/MYD88，LymphGen 多归 MCD。作血液病理备忘，不展开。
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本周未见 / 抓取说明
- Gardner/Kiko：EED、cutaneous myxoma 等讲义入口仍常卡 Cloudflare，未收全文+图，未硬凑。
- CAP TODAY 09-18 系列（HER2 guidebook、germline VUS、amyloid、AMP EWSR1-POU5F1）：RSS 短导语，取图需浏览器，仍 leftover。
- HumPathol 09-21 三帖（IEC 相关肠炎 T 克隆、生成式 AI 染色、florid LCIS 胚系）：非神经/GU 优先窗，未发。
- AJSP 牙源性黏液瘤广泛 LOH（PMID 42745350）、Acta DIPG/APP-CD74（42771061）、Mod Pathol 肺 NET OTP（42767405）等：次优先或机制向，宁缺。
- ScienceDirect / 部分 Wiley OA：本站出口 Cloudflare 常见；有 PMC 则拉全文，否则诚实摘要。
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